Las enfermedades mitocondriales se generan por alteraciones en un fenotipo que derivan en el deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, epilepsia, accidentes cerebrovasculares, oftalmoplejía, sordera, ceguera, disfunciones hepáticas y pancreáticas, entre otras.
Son resultado de mutaciones en el ADNmt (ácido desoxirribonucleico mitocondrial) y se transmiten por línea materna, lo que significa que podrían verse implicadas varias generaciones en una familia, explicó Francisco Montiel Sosa, académico de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Cuautitlán de la UNAM.
Por tratarse de afecciones de origen genético, a la fecha no existe cura para ellas; el tratamiento oportuno requiere de un diagnóstico correcto, pero esto implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos, tarea que ya se realiza en el Laboratorio DNA Mitocondrial con Aplicaciones Multidisciplinarias, en colaboración con el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, de la Universidad de Zaragoza, España.
El diagnóstico requiere de un estudio genético molecular de una muestra del paciente, de la que se aísla el ADN para buscar mutaciones en el ADNmt, vinculadas con alguna de las 10 patologías reconocidas y descritas como enfermedades mitocondriales.
En México son poco conocidos estos padecimientos ocasionados por defectos en el genoma mitocondrial, herencia exclusiva de la madre.
Fuente: MVS
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