Dos estudios desarrollados en ratones podrían aumentar la esperanza de vida de los pacientes con progeria
Basso se unió al investigador López Otín para estudiar lo relacionado con su enfermedad
Los catedráticos de Bioquímica españoles, Carlos López Otín y Juan Carlos Izpisúa, desarrollaron dos estudios independientes, pero similares, en ratones sobre el síndrome de progeria de envejecimiento acelerado Hutchinson-Gilford, con el cual lograron aumentar la esperanza de vida de estos animales.
Uno de los investigadores del equipo de López-Otín es Sammy Basso, probablemente el paciente con progeria más longevo del mundo (nació en 1995), quien después de conocer al investigador español decidió estudiar Biología Molecular para investigar sobre su enfermedad.
Basso se graduó de la Universidad de Padua, en el 2017, y como parte de su trabajo final viajó al laboratorio de López Otin para unirse a dicho proyecto y colaborar en los experimentos.
De acuerdo con la publicación de Vanguardia, la progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad muy rara de la que solo se tiene el registro de 119 pacientes oficialmente diagnosticados en todo el mundo, aunque se estima que hay más. El origen de esta enfermedad es una mutación en el gen LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células, lo que produce un deterioro gradual en el organismo.
La esperanza de vida de los pacientes es de 14 años y aunque se han desarrollado nuevos tratamientos, no existe ninguno eficaz que ayude a contrarrestar los efectos de esta enfermedad genética.
Los tratamientos expuestos por los investigadores podrían ser los primeros de “efectos permanentes”, ya que ambos utilizan el sistema CRISPR/Cas9, un sistema de edición genética que actúa directamente sobre el gen mutado haciendo que deje de producir la proteína tóxica de por vida, así lo señalan los dos ensayos publicados en la revista Nature Medicine.
El equipo dirigido por López-Otín, en la Universidad de Oviedo, realizó el ensayo en un modelo murino, una cepa de ratones que sirve para estudiar una determinada enfermedad. ”En este caso, se trata de una cepa de ratones modificados genéticamente, generados en nuestro laboratorio, que tienen la mutación causante de la progeria y que presentan los síntomas de la enfermedad”, detalló Olaya Santiago-Fernández, investigadora de la Universidad de Oviedo y coautora del estudio.
Los especialistas, a través del sistema CRISPR/Cas 9, lograron alterar el gen LMNA para evitar que se produzca la proteína tóxica que causa la enfermedad. Posteriormente inyectaron el sistema en ratones con progeria, observaron los efectos que producía sobre sus síntomas y constataron un aumento de la esperanza de vida en los ratones del 26,4 por ciento.
”No podemos hablar de curación porque para ello sería necesario corregir todas las células de los ratones o al menos eliminar todos los síntomas de la enfermedad, pero sí de efectos permanentes porque únicamente es necesario administrar el tratamiento una vez para que parte de las células dejen de producir la proteína tóxica de por vida”, aseguró la Santiago Fernández.
Dicho estudio también mostró por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas (aquellas que afectan a todo el organismo).
En tanto, el estudio hecho por Izpisúa-Belmonte en La Joya, California, obtuvo resultados similares que los de la Universidad de Oviedo, aunque los ratones ya tenían parte del sistema CRISPR/Cas9 introducido en sus células.
Esta coincidencia en los resultados de ambos estudios “da aún más esperanzas acerca de la utilidad de estos tratamientos”, sentenció la investigadora.
Para concluir, la especialista añadió que aunque los diversos estudios preclínicos realizados con esta terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores, todavía es necesario seguir investigando para garantizar su uso seguro en el tratamiento con pacientes.
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